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B i o X 产 研 院 联 系 我 们 S i g n I n L o g I n R e g i s t e r U s e r n a m e : P a s s w o r d : L o s t Y o u r P a s s w o r d ? R e m e m b e r M e U s e r n a m e : E m a i l A d d r e s s : P a s s w o r d : R e p e a t P a s s w o r d : C h a t G C 遗 传 咨 询 辅 助 决 策 系 统 新 型 遗 传 咨 询 创 新 模 式 搜 索 帮 助 医 生 和 患 者 建 立 提 供 疾 病 和 知 识 搜 索 的 平 台 基 因 检 索 疾 病 检 索 表 型 检 索 文 献 检 索 人 工 智 能 O C R 平 台 自 然 语 言 平 台 知 识 图 谱 平 台 人 脸 识 别 平 台 医 疗 影 像 平 台 大 数 据 平 台 荣 誉 墙 获 得 苏 州 市 预 防 医 学 会 预 防 医 学 科 技 奖 获 得 国 际 视 网 膜 图 像 血 管 分 割 比 赛 第 一 名 获 得 苏 州 工 业 园 区 举 办 的 全 球 人 工 智 能 博 览 会 人 工 智 能 优 秀 案 例 奖 获 得 深 度 学 习 技 术 及 应 用 国 家 工 程 实 验 室 颁 发 的 飞 桨 产 业 应 用 创 新 奖 获 得 国 家 卫 健 委 主 办 的 医 学 创 新 大 赛 铜 奖 项 目 里 程 与 国 家 儿 童 医 学 中 心 及 多 家 儿 童 医 院 合 作 ， 基 于 人 工 智 能 技 术 开 发 用 于 遗 传 病 面 部 识 别 的 系 统 。 该 系 统 目 前 可 检 测 识 别 1 0 0 种 遗 传 病 ， 包 括 唐 氏 综 合 征 、 天 使 人 综 合 征 及 努 南 综 合 征 等 常 见 遗 传 病 。 准 确 率 达 到 9 3 . 8 % 。 并 获 得 全 球 人 工 智 能 博 览 会 优 秀 案 例 奖 及 第 二 届 医 学 科 技 创 新 大 赛 铜 奖 。 遗 传 病 人 脸 识 别 系 统 开 发 项 目 与 中 国 人 民 解 放 军 总 医 院 3 0 1 医 院 （ 国 家 耳 鼻 咽 喉 疾 病 临 床 医 学 研 究 中 心 ） 合 作 ， 通 过 对 病 例 及 文 献 挖 掘 ， 构 建 耳 聋 相 关 遗 传 病 的 知 识 图 谱 和 智 能 算 法 模 型 。 该 系 统 目 前 已 在 3 0 1 医 院 、 内 蒙 古 鄂 尔 多 斯 医 院 、 华 中 科 技 大 学 同 济 医 学 院 附 属 同 济 医 院 门 诊 使 用 ， 计 划 3 年 内 完 成 2 0 0 家 聋 病 专 科 医 院 的 部 署 。 耳 聋 辅 助 决 策 系 统 开 发 项 目 与 上 海 交 大 附 属 第 一 人 民 医 院 （ 国 家 近 视 眼 重 大 专 项 ） 合 作 ， 开 发 可 实 现 豹 纹 、 弥 漫 、 早 期 、 晚 期 P M 近 视 视 网 膜 病 变 筛 查 系 统 。 我 们 的 模 型 在 国 际 眼 底 视 网 膜 赛 事 中 获 得 第 一 名 。 该 系 统 已 开 发 完 成 并 在 医 院 临 床 试 用 ， 后 期 会 进 行 上 海 市 区 域 性 近 视 筛 查 并 推 广 至 2 0 0 余 家 医 联 体 相 关 医 院 。 眼 底 病 变 智 能 识 别 系 统 开 发 项 目 与 上 海 交 大 附 属 九 院 （ 国 家 生 殖 健 康 及 重 点 出 生 缺 陷 防 控 重 大 专 项 ） 合 作 ， 通 过 挖 掘 1 0 万 余 篇 生 殖 健 康 及 出 生 缺 陷 相 关 文 献 ， 结 合 医 院 提 供 的 病 历 数 据 ， 构 建 完 成 生 殖 健 康 及 出 生 缺 陷 相 关 遗 传 病 的 知 识 图 谱 和 智 能 算 法 模 型 。 该 系 统 已 完 成 开 发 并 在 医 院 测 试 试 用 ， 后 期 会 推 广 进 行 国 家 生 殖 健 康 及 出 生 缺 陷 重 大 专 项 筛 查 。 出 生 缺 陷 系 统 开 发 项 目 与 复 旦 大 学 附 属 妇 产 科 医 院 合 作 ， 通 过 挖 掘 卵 巢 癌 诊 疗 相 关 文 献 、 疾 病 指 南 和 专 家 共 识 ， 进 行 辅 助 诊 断 、 治 疗 方 案 推 荐 、 相 似 病 历 推 荐 、 辅 助 问 诊 、 医 学 知 识 查 询 、 遗 传 咨 询 等 多 种 关 于 卵 巢 癌 遗 传 咨 询 功 能 模 块 开 发 。 该 平 台 已 完 成 开 发 ， 并 在 复 旦 大 学 附 属 妇 产 科 医 院 应 用 ， 后 续 将 由 复 旦 大 学 附 属 妇 产 科 医 院 牵 头 ， 推 广 至 全 国 多 家 地 区 性 医 院 。 遗 传 性 肿 瘤 遗 传 咨 询 诊 断 平 台 依 托 “ 中 国 双 胎 基 因 组 计 划 ” ， 通 过 人 工 智 能 图 像 分 割 技 术 实 现 胎 儿 头 围 的 自 动 化 测 量 。 传 统 的 胎 儿 生 物 指 标 测 量 值 主 要 通 过 超 声 医 生 手 动 获 得 ， 这 会 导 致 很 多 主 观 性 的 差 异 。 基 于 人 工 智 能 实 现 的 头 围 自 动 测 量 系 统 具 有 高 效 、 准 确 、 快 速 等 优 点 ， 可 以 解 决 手 动 测 量 过 程 中 的 主 观 差 异 。 为 医 生 在 诊 断 相 关 病 情 时 ， 提 供 精 准 的 辅 助 诊 断 信 息 。 B 超 图 像 胎 儿 头 围 自 动 测 量 项 目 开 发 通 过 对 疾 病 及 表 型 描 述 、 基 因 及 功 能 信 息 、 变 异 信 息 、 药 物 信 息 、 组 学 数 据 、 治 疗 及 预 后 信 息 、 遗 传 咨 询 等 多 类 型 数 据 库 进 行 整 合 ， 形 成 标 准 化 、 统 一 化 的 整 体 数 据 库 架 构 ， 构 建 遗 传 知 识 图 谱 。 遗 传 病 知 识 图 谱 覆 盖 实 体 3 4 3 8 万 及 实 体 关 系 对 4 4 3 4 万 。 为 遗 传 病 临 床 诊 断 等 A I 智 能 辅 助 化 决 策 的 应 用 提 供 关 键 性 的 知 识 与 数 据 来 源 支 撑 。 遗 传 病 知 识 图 谱 项 目 开 发 本 项 目 通 过 整 合 2 0 多 个 遗 传 病 相 关 数 据 库 ， 将 基 因 ， 疾 病 ， 突 变 ， 化 学 物 质 ， 药 物 ， 文 献 等 数 据 信 息 融 合 成 一 个 互 相 关 联 的 知 识 网 络 。 然 后 ， 将 大 量 电 子 病 历 、 基 因 检 测 报 告 的 结 构 化 数 据 和 遗 传 病 数 据 库 进 行 关 联 融 合 ， 从 而 最 终 实 现 遗 传 病 的 辅 助 诊 断 。 现 已 整 理 1 0 个 数 据 库 ， 并 抽 取 了 7 0 W 个 实 体 和 3 0 0 W 的 实 体 关 系 。 遗 传 病 知 识 图 谱 项 目 知 识 图 谱 平 台 服 务 模 式 遗 传 病 人 脸 筛 查 提 供 包 含 终 端 设 备 及 本 地 化 部 署 的 遗 传 病 人 脸 识 别 服 务 一 站 式 面 部 疾 病 分 析 科 研 合 作 。 遗 传 知 识 检 索 通 过 对 疾 病 、 表 型 、 基 因 、 变 异 等 信 息 的 整 合 ， 构 建 了 遗 传 领 域 的 遗 传 知 识 库 ， 将 提 供 相 关 检 索 服 务 。 产 业 定 制 服 务 根 据 基 因 检 测 具 体 位 点 以 及 药 物 基 因 检 测 位 点 找 到 遗 传 性 疾 病 基 因 携 带 状 况 提 供 V I P 定 制 服 务 。 苏 州 B i o X 生 命 智 能 产 业 研 究 院 （ 简 称 B i o X 产 研 院 ） 于 2 0 1 8 年 2 月 8 日 在 苏 州 工 业 园 区 成 立 ， 获 得 2 0 1 8 年 园 区 重 大 领 军 专 项 ， 打 造 以 生 命 科 学 与 临 床 遗 传 方 向 人 工 智 能 研 究 和 产 业 转 化 平 台 。 联 系 我 们 江 苏 省 苏 州 市 工 业 园 区 星 湖 街 2 1 8 号 A 3 T e l ： 0 5 1 2 6 8 6 6 3 3 1 2 E m a i l ： s u p p o r t @ b i o x . o r g . c n C o p y r i g h t © 2 0 2 3 B i o X . 版 权 所 有 苏 I C P 备 1 8 0 4 7 0 0 9 号 A l l R i g h t s R e s e r v e d .

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